Down-Syndrom / Trisomie 21

Das Down-Syndrom, die Trisomie 21, gehört zu den häufigsten und bekanntesten der angeborenen Syndrome, die durch eine Veränderung der Chromosomen entstehen. Beim Down-Syndrom befindet sich in den Körperzellen ein zusätzliches Chromosom bzw. ein zusätzlicher Chromosomen-Abschnitt. Die Körperzellen weisen damit  47 Chromosome auf - üblicherweise sind es 46.  Das Chromosom 21 ist dreimal statt zweimal angelegt. Daraus leitet sich auch die Bezeichung Trisomie 21 ab.
Da die Gene, die auf Chromosom 21 liegen, in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert. Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seines Körpers langsamer als bei einem Fetus ohne verändertes Chromosomenbild. Die Überlebenschancen sind verringert und viele Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt.

Menschen mit Trisomie 21 haben typische äußere Merkmale: Sie sind eher kleinwüchsig, haben eine weniger stark entwickelte Muskulatur und weiches Bindgewebe, so dass sich die Gelenke häufig überstrecken lassen. Sie haben ein rundes Gesicht und meist leicht schräg aufwärts gestellte Augen. Die Hände sind im allgemeinen breit, die Finger eher kurz. Typisch für Menschen mit Down-Syndrom ist auch ein hoher, spitzer Gaumen und eine vergrößerte Zunge. Die körperliche Entwicklung verläuft insgesamt verzögert. Zu den häufigsten gesundheitlichen Beeinträchtigungen zählen Störungen im Verdauungstrakt, Herzanomalien und Einschränkungen der Hör- und Sehfähigkeit.
Die geistigen Fähigkeiten weisen eine große Streubreite auf. Die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz. Eine frühe Förderung ist für Kinder mit Down-Syndrom überaus wichtig und ermöglicht große Lernfortschritte!

Alle Kinder mit Down-Syndrom haben das Chromosom 21 dreimal. Je nachdem, ob nur ein Teil vom Chromosom 21 oder das gesamte Chromosom zusätzlich vorhanden ist und ob die verantwortlichen Gene in jeder Zelle zu oft vorkommen, unterscheidet man drei Formen von Down-Syndrom: die freie Trisomie 21 (Häufigkeit 95 Prozent), die Translokationstrisomie (Häufigkeit 4 Prozent), und das Trisomie-21-Mosaik (Häufigkeit 1 Prozent).

Die Gesundheit der Eltern hat auf die Häufigkeit dieses Zufallsfehlers bei der Verschmelzung der Keimzellen und der anschließenden Zellentwicklung keinen Einfluss. Das Risiko für einige Chromosomenstörungen des Kindes steigt jedoch mit dem mütterlichen Alter deutlich an. Der Einfluss des väterlichen Alters scheint nach dem derzeitigen Stand der Forschung geringer.

Die Bezeichnung "Down-Syndrom" bezieht sich auf den englischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828-1896), der im Jahre 1866 nicht nur diese Menschen beschrieb, sondern auch damals schon ihre gezielte Förderung anregte. Die von ihm geprägten Begriffe "Mongolismus" / "mongoloid", die auf die äußerlichen Merkmale der runden Gesichtsform und der Schrägstellung der Augen anspielen, haben heute einen rassistischen Beigeschmack und werden von den Betroffenen häufig als verletzend empfunden.
Neben dem Wort Down-Syndrom ist die Bezeichnung Trisomie 21 als eine neutrale Beschreibung der chromosomalen Besonderheit vorzuziehen.

Die Diagnose "Down-Syndrom" wird häufig schon in der Schwangerschaft gestellt. Dann steht für die Eltern unter Umständen eine schwere Entscheidung an. Früher galt eine solche Diagnose als der klassische Grund für einen Schwangerschaftsabbruch aus eugenischen Gründen (d. h. wegen einer zu erwartenden Schädigung des Kindes). Die eugenische Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch gibt es nach der Reform des § 218 nicht mehr. Heute wird in diesem Fall eine medizinische Indikation gestellt, wenn der Mutter die Belastung, ein behindertes Kind zu bekommen, nicht zugemutet werden kann.
In neun von zehn Fällen wird eine solche Schwangerschaft abgebrochen. Kommt unter natürlichen Bedingungen eines von ca. 660 Kindern mit einer Trisomie 21 auf die Welt, so sind es heute in Deutschland weniger als eines von 2000 Kindern.

Das Bild, das die Gesellschaft von Menschen mit Trisomie 21 hat, ist überholt: 

Viele der betroffenen Menschen führen ein erfülltes und relativ eigenständiges Leben und sind in ihrer Umgebung gut integriert. 

Eine Diagnose "Down-Syndrom" hat nicht automatisch einen Schwangerschaftsabbruch zur Folge. Vor einem möglichen Abbruch steht eine schwere Entscheidung an. Um eine solche Entscheidung bewusst und verantwortungsvoll treffen zu können, sollten die Eltern die Chancen und Möglichkeiten eines Lebens mit Down-Syndrom kennen.